Country: Hungary
Functional area: Healthcare
Partnerünk, aki Európa megelőző és prediktív orvostechnológiai szektorának egyik innovátora, bővül, és klinikai genetikust keres. A pozíció fő feladata a teljes genom szekvenálással (Whole Genome Sequencing – WGS) kapcsolatos konzultációk és szakmai tanácsadás nyújtása. Az új csapattagtól elvárt az önálló munkavégzés, valamint a genetikai csapaton belüli együttműködés.
Főbb feladatok
- Genetikai tanácsadás biztosítása a teljes genom szekvenálás (WGS) előtt és után
- A WGS eredmények áttekintése és értelmezése
- Genetikai jelentések készítése, az elemzések eredményeinek és következtetéseinek összefoglalása
- Együttműködés orvosokkal, kutatókkal, bioinformatikusokkal, adatkutatókkal és IT szakemberekkel
- Betegség- és génpanelek meghatározása a vizsgálatokhoz a páciens fenotípusa alapján
- A szakmai irányelvek és legjobb gyakorlatok folyamatos követése
- A WGS vizsgálatokhoz kapcsolódó tudományos szakirodalom nyomon követése, valamint részvétel tudományos konferenciákon
- Hozzájárulás a standard működési eljárások (SOP-k) kidolgozásához és kezeléséhez
- A termék megfelelőségének biztosítása az alkalmazandó szabályozásoknak megfelelően
Elvárások, preferált képesítések és kompetenciák
- Orvosi diploma klinikai genetikai szakirányú szakvizsgával
- Rugalmasság és analitikus gondolkodás
- Tárgyalóképes angol nyelvtudás
- Alapvető számítógépes felhasználói ismeretek
- Tapasztalat Whole Exome Sequencing (WES) és Whole Genome Sequencing (WGS) területén, valamint variánsinterpretációban
- Ismeretek a Genome-Wide Association Studies (GWAS) és a poligénes kockázati pontszámok területén
- Korábbi tapasztalat genetikai tanácsadásban
- Jártasság a csíravonal-variánsok értelmezésében az ACMG és ClinGen irányelvek alapján
- A Next-Generation Sequencing (NGS) technológiák ismerete
Partnerünk, aki Európa megelőző és prediktív orvostechnológiai szektorának egyik innovátora, bővül, és klinikai genetikust keres. A pozíció fő feladata a teljes genom szekvenálással (Whole Genome Sequencing – WGS) kapcsolatos konzultációk és szakmai tanácsadás nyújtása. Az új csapattagtól elvárt az önálló munkavégzés, valamint a genetikai csapaton belüli együttműködés.
Főbb feladatok
- Genetikai tanácsadás biztosítása a teljes genom szekvenálás (WGS) előtt és után
- A WGS eredmények áttekintése és értelmezése
- Genetikai jelentések készítése, az elemzések eredményeinek és következtetéseinek összefoglalása
- Együttműködés orvosokkal, kutatókkal, bioinformatikusokkal, adatkutatókkal és IT szakemberekkel
- Betegség- és génpanelek meghatározása a vizsgálatokhoz a páciens fenotípusa alapján
- A szakmai irányelvek és legjobb gyakorlatok folyamatos követése
- A WGS vizsgálatokhoz kapcsolódó tudományos szakirodalom nyomon követése, valamint részvétel tudományos konferenciákon
- Hozzájárulás a standard működési eljárások (SOP-k) kidolgozásához és kezeléséhez
- A termék megfelelőségének biztosítása az alkalmazandó szabályozásoknak megfelelően
Elvárások, preferált képesítések és kompetenciák
- Orvosi diploma klinikai genetikai szakirányú szakvizsgával
- Rugalmasság és analitikus gondolkodás
- Tárgyalóképes angol nyelvtudás
- Alapvető számítógépes felhasználói ismeretek
- Tapasztalat Whole Exome Sequencing (WES) és Whole Genome Sequencing (WGS) területén, valamint variánsinterpretációban
- Ismeretek a Genome-Wide Association Studies (GWAS) és a poligénes kockázati pontszámok területén
- Korábbi tapasztalat genetikai tanácsadásban
- Jártasság a csíravonal-variánsok értelmezésében az ACMG és ClinGen irányelvek alapján
- A Next-Generation Sequencing (NGS) technológiák ismerete